webest | Орфанные заболевания

Полина Степенски

от

Ведущий детский онкогематолог израиля Место работы: клиника «Хадасса» Израиль Основная специализация: Онкогематологические заболевания, Редкие генетические заболевания, орфанные заболевания у детей и взрослых. Должность: Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса» Стаж: более 24 лет Специализация Редкие генетические заболевания; Онкогематологические заболевания; Заболевания иммунной системы; Остеопетроз; Орфанные заболевания. IPEX-синдром Бета-талассемия Серповидно-клеточная анемия Апластическая анемия Комбинированный … Читать далееПолина Степенски

Перечень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 года

от

Перечень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 года Источник: Минздрав России https://minzdrav.gov.ru/special/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистыйкандидоз(Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки Зигомикоз Зигомикоз, мукормикоз группа Микозы Солидные опухоли со слияниями генов NTRK Опухоли содержащие химерный белок TRK группа новообразования ЗНО губы Рак губы нозологическая форма … Читать далееПеречень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 года

Список редких (орфанных) заболеваний за 2020 год (дополненный от 18 мая 2020 г)

от

Заболевание /группа по МКБ-10 Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу Нозологическая форма/группа болезней Категория Код по МКБ-10 Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистыйкандидоз(Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки B37.2 Зигомикоз Зигомикоз, мукормикоз группа Микозы B46.0-В46.9 ЗНО губы Рак губы … Читать далееСписок редких (орфанных) заболеваний за 2020 год (дополненный от 18 мая 2020 г)

Трансплантация костного мозга при орфанных заболеваниях

от

Проф. Полина Степенски Руководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса» Для ряда редких (орфанных) заболеваний единственным радикальным методом лечения является трансплантация костного мозга (ТКМ). «Хадасса» известна во всем мире в качестве одного из признанных лидеров в данной области: к началу 2020 года здесь провели более 4 000 успешных пересадок, из них … Читать далееТрансплантация костного мозга при орфанных заболеваниях

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

от

Медицинский эксперт по заболеванию Проф. Полина СтепенскиРуководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса» Стаж: более 24 лет Запись на прием Как и другие первичные иммунодефициты (ПИД), данное заболевание хорошо поддается лечению с помощью трансплантации костного мозга. В данной области в Израиле лидирует клиника «Хадасса»: здесь с помощью аллогенной ТКМ полностью вылечивают 94% … Читать далееХ-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

от

Медицинский эксперт по заболеванию Проф. Полина СтепенскиРуководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса» Стаж: более 24 лет Запись на прием Клиника «Хадасса» специализируется в лечении первичных иммунодефицитов (ПИД). При своевременом применении аллогенной трансплантации костного мозга здесь вылечивают 94% детей. Процессом диагностики и пересадки руководит всемирно известный специалист по ТКМ проф. Полина Степенски … Читать далееТяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Список редких орфанных заболеваний 2019 год

от

Орфанные заболевания являются редкими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения. Множество заболеваний данного типа являются генетическими и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни обычно с раннего детства, хотя симптомы могут проявится и позже. Полный перечень орфанных или редких заболеваний на 2019 год представлен в виде таблицы ниже. Список с дополнительной информацией находится в конце … Читать далееСписок редких орфанных заболеваний 2019 год

Президент России подписал Федеральный закон о расширении списка заболеваний, для лечения которых лекарства закупаются за счёт государства

от

Федеральный закон от 3 августа 2018 года №299-ФЗ. Расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт бюджетных ассигнований федерального бюджета. Проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”» (далее – … Читать далееПрезидент России подписал Федеральный закон о расширении списка заболеваний, для лечения которых лекарства закупаются за счёт государства

Об изменениях в порядке обеспечения лекарственными препаратами граждан, страдающих редкими заболеваниями

от

Постановление от 26 ноября 2018 года №1416. Внесёнными в законодательство изменениями был расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. На федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний. Ранее перечень включал семь заболеваний (т.н. семь … Читать далееОб изменениях в порядке обеспечения лекарственными препаратами граждан, страдающих редкими заболеваниями

Альфа-маннозидоз

от

Проф. Орли Эльпелег Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний Запись на прием В клинике «Хадасса» используют самые современные методики и технологии молекулярно-генетического тестирования редких заболеваний, включая инновационный прибор NovaSeq 6000. Здесь находится самая большая база генетических данных, названная «Хадозом», которая позволяет точно идентифицировать сотни генных мутаций. Отделением руководит известный израильский генетик проф. Орли Эльпелег. В … Читать далееАльфа-маннозидоз

Центр орфанных заболеваний клиники Хадасса (Израиль)

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)