Редкими (орфанными) называют те заболевания, которые затрагивают небольшое количество людей от общей численности населения планеты. При этом единого показателя распространенности редких заболеваний в популяции не существует. В различных странах и частях света уровень встречаемости отличается. Например, в Европе болезнь Хансена (проказа) выявляется крайне нечасто, а в центральной Африке ее диагностируют как у детей, так и взрослых. Муковисцидоз распространен в европейских странах, тогда как в Азии это генетическое заболевание является довольно редким.
К тому же в трактовку редких заболеваний могут входить и другие факторы: доступность лечения и возможности симптоматической терапии. Поэтому в различных уголках мира уровень заболеваемости редкими патологиями определяют по-разному. Так, в Японии редкими считаются те болезни, которые встречаются у 1 человека из 2,5 тыс. населения, в Америке этот показатель составляет 1 из 1,500 тыс. людей, Европе 1:2000 и в России 5 человек на 50 тыс. населения. Согласно статистике, более 60 млн. людей земного шара страдают редкими заболеваниями, а это около 8 % жителей планеты. Со стороны каждого государства требуется огромная поддержка для научно-медицинских исследований и разработки препаратов для лечения редких болезней.
По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS дата 28 февраля или 29-е в високосный год во всем мире получила статус международного дня редких (орфанных) заболеваний. Именно последний день зимы символизирует тот факт, что редкие болезни сегодня стали серьезной медицинской проблемой, требующей особого внимания со стороны людей и государства.
Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.
Лучшие специалисты центра лечения редких генетических заболеваний
Профессор Полина Степенски
Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники Хадасса
Профессор Эйтан Керем
Заведующий департаментом педиатрии клиники Хадасса
Доктор медицинских наук Ирина Зайдман
Заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники Хадасса
Профессор Орли Эльпелег
Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний клиники Хадасса
Редкие генетические заболевания
Среди всех редких заболеваний большинство приходится на генетические или врожденные болезни, которые имеют хроническое течение и проявляются у детей в разные периоды жизни. Большинство редких генетических патологий манифестируют в младенчестве и сопровождаются расстройствами зрения и слуха, выраженными изменениями внешности, нарушениями двигательной и психической функции. При этом вследствие прогрессивного течения генетической болезни более 25 % детей не доживают до 4-5 лет.
Наследственные заболевания у детей характеризуются неблагоприятным прогнозом. Однако своевременное лечение редких генетических болезней в большинстве случаев дают хорошие результаты, врачам удается улучшить качество жизни маленьких пациентов и увеличить показатели выживаемости.
Что такое орфанные заболевания
Термины «орфанные заболевания» или «болезни-сироты» (от англ. orphan — сирота) появились в 1983 году, когда в Америке был принят закон о препаратах-сиротах («Orphan Drug Act»), благодаря которому поощрялись фармацевтические компании за разработку лекарственных средств с целью лечения редких патологий. В России на эту проблему обратили внимание только в 2011 году и закрепили права пациентов с редкими заболеваниями в законе «Об охране здоровья граждан».
Сегодня понятие орфанных (редких) болезней закреплено в медицинской терминологии законодательством многих стран. В группу орфанных болезней входят малоизвестные генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, а также редкие формы рака, аномалии и синдромы. Орфанные заболевания, вызванные мутациями генов, характеризуются тяжелым хроническим течением и требуют длительного дорогостоящего лечения. Другие виды редких патологий также ухудшают качество жизни, быстро прогрессируют, могут приводить к инвалидности и смертельному исходу. Большинство орфанных болезней у детей и взрослых являются малоисследованными состояниями, для которых еще не разработаны методы терапии. Кроме того, не часто удается диагностировать подобные заболевания своевременно.
Откуда берутся орфанные заболевания
Генетические орфанные болезни вызваны мутациями ДНК, то есть хромосомными нарушениями. Такие заболевания могут передаваться из поколения в поколение, к примеру, по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя несут дефектный ген, или по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором у одного из родителей есть генетический дефект. И в том и другом случае вероятность передачи мутантного гена ребенку составляет 50 %.
Редкие аутоиммунные заболевания возникают в результате того, что иммунная система начинает атаковать собственные ткани и органы. Однозначной причины этому процессу нет. Орфанные болезни детей и взрослых также могут быть спровоцированы малоизученными вирусами и бактериями, а также токсическим воздействием. Происхождение большинства орфанных заболеваний у взрослых и детей на сегодняшний день остается не известным. Так, несмотря на многочисленные исследования, этиология чрезвычайно редкого синдрома Роххад до сих пор не выяснена.
Сколько редких заболеваний существует
По статистике, в мире насчитывается более 8000 тысяч видов орфанных заболеваний, из которых 2/3 в основном поражают детей. Для 6 тыс. редких заболеваний не разработаны протоколы лечения. Еженедельно в медицинской литературе описывают несколько новых болезней. Но официальное определение патологий основывается на этиологических данных, клиническом описании и принятой классификации. Перечень орфанных заболеваний разделяют на отдельные нозологические формы, а также на группы болезней, имеющие общие названия и признаки.
Какие заболевания встречаются чаще
Чаще всего встречаются генетические орфанные болезни — 80-85 % случаев. Показатели заболеваемости варьируются в зависимости от географического фактора. Среди наиболее распространенных орфанных патологий следует отметить: гемофилию, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, синдром Туретта, болезнь Альцгеймера, мышечную дистрофию, синдром Хантера, а также различные формы рака (нейробластому, карциному Меркеля, миелоидный лейкоз и т.д.).
Орфанные заболевания у детей
Более половины орфанных болезней диагностируют у детей. В основном у маленьких пациентов выявляют врожденные или генетические заболевания, симптомы которых могут не проявляться длительное время. Также дети разных возрастов нередко страдают редкими онкологическими и инфекционными болезнями. Своевременная диагностика генетических детских заболеваний является благоприятным фактором прогноза.
Лечение редких заболеваний (методы)
Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.
Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.
Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве
Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.
Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.
Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.
Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле
Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.
Помощь фондов при лечении редких генетических заболеваний
Не каждое государство располагает достаточными бюджетными средствами для поддержки пациентов с орфанными заболеваниями. В таких случаях помощь оказывают благотворительные фонды, которые сотрудничают с лучшими клиниками мира и финансируют детей или взрослых с редкими болезнями на всех этапах диагностики и лечения. Например, благотворительные фонды «Алеша», World Vita и Русфонд оказывают неоценимую финансовую поддержку детям, страдающим орфанными заболеваниями. Если у вас возникли вопросы, оставьте контактную заявку на сайте или позвоните по телефону горячей линии.