Синдром Ди Джорджа

Проф. Полина Степенски Проф. Полина Степенски

Руководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»

Как и прочие первичные иммунодефициты (ПИД), синдром Ди Джорджа успешно лечится в клинике «Хадасса». При наличии донора здесь с помощью трансплантации костного мозга полностью вылечивают 94% маленьких пациентов с различными ПИД. Лечение проводит ведущий трансплантолог страны, всемирно известный эксперт проф. Полина Степенски.

В клинике также проводится самая современная пренатальная генетическая диагностика, способная с очень высокой точностью проанализировать нарушения в хромосомах и выявить у плода синдром Ди Джорджа. Проверку проводят ведущие специалисты Израиля.

Что такое синдром Ди Джорджа или синдром Ди Георга

Синдром Ди Джорджа — редкая генетическая патология из группы первичных иммунодефицитов. Заболевание характеризуется многочисленными врожденными отклонениями. Вследствие хромосомной аномалии при синдроме Ди Джорджа отмечаются неврологические, морфологические и иммунологические изменения, в том числе аномалии лица, пороки сердца. Болезнь независимо от пола диагностируют в 1-2 случаях на 4-6 тыс. новорожденных. Этнической предрасположенности к данному заболеванию не выявлено. В основе синдрома Ди Георга лежит нарушение эмбриогенеза фарингеальных мешков.

В медицине используют порядка 10 наименований синдрома Ди Джорджа или синдрома Ди Георга: синдром 22q11.2, велокардиофациальный синдром, аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром делеции 22 хромосомы, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги и т.д. Заболевание было описано американским эндокринологом и педиатром А.М. Ди Джорджи, который определил его как гипоплазию тимуса и паращитовидных желез. Спустя несколько лет генетики выявили более обширную клиническую картину, выходящую за грань иммунодефицита, что послужило основанием для нового названия болезни — синдром Ди Джорджа. Также многие специалисты часто используют термин велокардиофациальный синдром, поскольку при данной патологии симптоматика связана с небом, сердцем, лицом.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Код МКБ 10

Код по МКБ 10 — синдром Ди Георга состоит в нозологической группе первичных дефицитов и имеет код по международной классификации болезней D 82.1.

Этиология и патогенез

Происхождение синдрома Ди Георга связывают с выпадением центрального сегмента длинного плеча 22 хромосомы, где расположено более 35 генов, в том числе главный ген транскрипции TBX 1. В результате эта аномалия приводит к дисэмбриогенезу структур двух фарингиальных дуг, обеспечивающих нормальное формирование неба, вилочковой железы, сосудов сердца и средостения, а также околощитовидных желез. Поэтому именно в этих органах при синдроме Ди Георга развиваются врожденные пороки.

Причины

Генетический дефект чаще всего носит герминативный характер, то есть возникает в процессе образования мужских или женских половых клеток. Однозначной причины хромосомной перестройки при мейозе не существует. Однако исследователи отметили несколько факторов риска: употребление алкоголя и прием фармпрепаратов в 1 триместре беременности, а также вирусные инфекции и сахарный диабет. В 10 % случаев наследование дефектной хромосомы происходит по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей. При этом у потомства синдром Ди Георга имеет более выраженный характер.

Симптомы и признаки

Синдром Ди Джорджа характеризуется широким спектром симптомов. Преобладание и вариабельность проявлений болезни может варьироваться в каждом конкретном случае.  Подозрение на синдром Ди Джорджа основывается на признаках следующих групп:

  • Врожденные пороки сердца (ВПС) — в 75-80 % случаев обнаруживаются у детей в первые месяцы жизни. К ВПС относят прерывание дуги аорты, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, тетраду Фалло и т.д. Врожденные пороки сердца сопровождаются судорогами, головокружениями, цианозом, тахикардией. Тяжелая форма тетрады Фалло без своевременного лечения приводит к сердечной недостаточности и смертельному исходу.
  • Первичный иммунодефицит — одно из основных проявлений синдрома Ди Джорджа, вызванное аплазией тимуса. Иммунодефицит приводит к ослаблению защитных сил организма, что провоцирует частое возникновение различных инфекций с тяжелым и длительным течением.
  • Аномалии в структуре лица — признаки, которые сразу видны у детей с синдромом Ди Джорджа: расщепление неба и губы, недоразвитие костей верхней челюсти, деформация ушных раковин, уменьшенные размеры черепа и головного мозга (микроцефалия), косоглазие. Также для детей с синдромом Ди Георга характерны особенные черты лица: широко посаженные глаза опущенными наружными углами, маленький нос и небольшой рот. На ряду с черепно-лицевыми дисморфиями наблюдается тугоухость, сниженное обоняние, гнусавость голоса.
  • Нарушения ЦНС — включают задержку психомоторного и речевого развития, умственную и физическую отсталость, неврологические судороги, поражение чувствительных и двигательных функций, психологические и поведенческие расстройства.

Кроме того, у пациентов с синдромом Ди Джорджа может наблюдаться такие признаки как: отсутствие ногтевых пластин, многопалость, неправильное развитие зубов, частые переломы костей, гидронефроз, почечный рефлюкс, дефекты глазного яблока и сетчатки, патологии ЖКТ.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Диагностика

Комплексное обследование при подозрениях на синдром Ди Георга включает:

  • изучение анамнеза и физикальный осмотр;
  • общий и биохимический анализ крови на уровень гормонов, кальция, антител и т.д.;
  • иммунологические пробы на падение уровня Т-лимфоцитов, а также молекулярно-генетические исследования для поиска микроделеции 22 хромосомы;
  • ультразвуковое исследование мочевыводящей системы, щитовидной железы;
  • ЭхоКГ и электрокардиограмма — методы выявления ВПС;
  • рентгенография грудной клетки.

По показаниям врач может назначить ангиографию, МРТ или КТ, назофарингеальную эндоскопию. В большинстве случаев требуется осмотр и консультация эндокринолога, офтальмолога, челюстного хирурга, кардиолога, невролога и специалистов других направлений.

Лечение

Терапевтическая программа при синдроме Ди Джорджа ориентирована на устранение симптомов и пороков развития, поскольку специфического лечения для данной патологии в настоящее время не существует. В зависимости от клинической картины пациентам назначают антибиотические и противосудорожные препараты, антивирусные и противогрибковые средства. Малоинвазивная хирургическая коррекция требуется пациентам с челюстно-лицевыми дефектами и ВПС. При синдроме Ди Георга нередко проводится заместительное вливание иммуноглобулинов из донорской плазмы крови. Для стимуляции формирования Т-лимфоцитов и купирования лимфопении хирурги выполняют трансплантацию вилочковой железы. С целью улучшения функций мышечно-скелетной системы показаны физиотерапевтические процедуры.

 

Профилактика

Для синдрома Ди Джорджа профилактики не существует. Если один из родителей является носителем дефектной хромосомы, специалисты рекомендуют пройти пренатальный тест на наличие генетических отклонений. Чтобы исключить хромосомные аномалии в процессе развития плода, во время планирования беременности необходимо вакцинироваться против кори и краснухи, отказаться от вредных привычек. После зачатия будущим матерям необходимо обезопасить себя от инфекций и воздействия токсинов, а также избегать стрессовых ситуаций.

Прогноз заболевания и осложнения

Поскольку синдром Ди Джорджа отличается вариативностью симптомов, однозначно оценить прогностическую картину невозможно. Тяжелые нарушения иммунной и сердечно-сосудистой системы без своевременного лечения не оставляют шансов на благоприятный исход. В большинстве случаев, на фоне инфекционных и кардиологических осложнений дети не доживают до 10 лет. Однако при условии интенсивной симптоматической терапии прогноз при синдроме Ди Георга более оптимистичный.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.