Синдром Швахмана-Даймонда

Проф. Полина Степенски Проф. Полина Степенски

Руководитель отделениея ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»

Ведущий трансплантолог клиники «Хадасса» профессор Полина Степенски на высшем профессиональном уровне проводит трансплантацию костного мозга с целью лечения гематологических осложнений синдрома Швахмана-Даймонда.  

Генетическая диагностика этото и других орфанных заболеваний в клинике проводится лучшими специалистами Израиля, такими как проф. Орли Эльпелег, с применением инновационного оборудования.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда

Генетически обусловленный, редкий синдром Швахмана-Даймонда является аутосомно-рецессивной патологией, характеризующейся дисфункцией костного мозга, недостаточностью поджелудочной железы, скелетными нарушениями, задержками физического и нервно-психического развития. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет 1 случай на 50-76 тыс. новорожденных. При этом у мальчиков патологию диагностируют в 1,5 раза чаще, чем у девочек. До начала полной клинической картины болезнь можно выявить по молекулярному анализу ДНК. При синдроме Швахмана-Даймонда у детей отмечается высокая восприимчивость к инфекциям, а также предрасположенность к группе миелодиспластических заболеваний с высоким риском трансформации в острый лейкоз.

В 64 XX века году болезнь как врожденная гипоплазия поджелудочной железы впервые была описана такими учеными как D.Bodian и Sheldon. Спустя 6 месяцев в том же году заболевание детально изучили Даймонд и Швахман (Shwachman/Diamond), описав его как дисфункцию костного мозга и экзокринную панкреатическую недостаточность. Синдром Швахмана-Даймонда — редкая, мультисистемная патология, при которой поражается костный мозг, скелет, поджелудочная железа, печень и другие органы, поэтому лечебный процесс основывается на мультидисциплинарном подходе, с участием врачей различных направлений. В международной классификации болезней (МКБ-10) у синдрома Швахмана-Даймонда отсутствует собственный код.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Причины

Синдром Швахмана-Даймонда развивается вследствие мутации гена SBDS, находящегося на одном из участков 7 хромосомы в зоне 7qll. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда мутантный ген передается ребенку от обоих родителей. Известны единичные случаи возникновения синдрома Швахмана-Даймонда по причине вирусного воздействия на эмбриональные ткани. Дефект гена вызывает нарушения функции клеток поджелудочной̆ железы и гипоплазию кроветворения, что приводит к тяжелым гематологическим осложнениям.

Формы

В зависимости от степени скелетных аномалий, недостаточности поджелудочной железы и костного мозга, синдром Швахмана-Даймонда классифицируют на легкую и тяжелую форму. В первом случае синдром протекает с маловыраженными проявлениями, присутствующими не в полном объеме. Пациенты при условии качественной терапии доживают до 18-20 лет. При тяжелой форме синдрома Швахмана-Даймонда симптомы возникают с рождения ребенка и стремительно прогрессируют. В таких случаях дети погибают в раннем возрасте.

Симптомы

Первые клинические признаки у грудных детей с синдромом Швахмана-Даймонда проявляются к пяти- шестимесячному возрасту. На фоне недостаточности секреторной функции поджелудочной железы, снижается аппетит и масса тела, появляется метеоризм в сочетании с запорами, поносами, абдоминальной болью, диспепсией. У младенцев с первых дней жизни развивается геморрагический синдром (нарушение свертывания крови), тромбоцитопения, анемия и нейтропения (снижение количества тромбоцитов, эритроцитов и нейтрофилов). Также возникает гепатомегалия и стеаторея, при которой за сутки с каловыми массами выделяется чрезмерное количество жира.

Эндокринные нарушения у детей старшего возраста проявляются низкорослостью (субнанизмом), задержкой полового развития. Из-за дисплазии костной ткани возникают частые переломы. Кроме того, недоразвитие костного мозга при синдроме Швахмана-Даймонда способствует возникновению частых инфекционных болезней. Также патология нередко сопровождается умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, возникновением пигментных пятен, аномалиями пальцев и косоглазием.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Начальный этап комплексного обследования при подозрениях на синдром Швахмана-Даймонда включает: изучение семейного анамнеза на наличие генетических дефектов у близких родственников, анализ жалоб и истории болезни пациента, физикальный осмотр (пальпация живота, измерение давления, сердечного ритма и т.д.). Для окончательной поставки диагноза используют ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики:

  • развернутый клинический анализ крови для определения уровня всех клеток крови, а также концентрации ферментов и состояния жирового, белкового, углеводного обмена.
  • исследование мочи;
  • липидограмма — анализ кала на панкреатическую эластазу;
  • гормональные исследования;
  • ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене SBDS;
  • УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости;
  • рентгенография костной системы, определяющая уровень деформации скелета.

Синдром Швахмана-Даймонда в процессе диагностики дифференцируют от различных заболеваний пищеварительной системы, кистозного фиброза, метафизарной хондродисплазии, синдрома Пирсона, врожденного дискератоза и т.д. В процессе диагностического курса пациентам необходима консультация и осмотр генетика, гастроэнтеролога, невролога и окулиста.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Терапевтическая тактика основывается на результатах обследования, врачи учитывают форму синдрома Швахмана-Даймонда, возраст и состояние пациента. Основная цель лечения — устранить симптомы и как можно дольше поддерживать жизненно важные функции организма. Недостаток ферментов поджелудочной железы восполняют при помощи заместительной терапии с применением препаратов панкреатина. Все пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда должны придерживаться строгой, калорийной диеты с высоким содержанием белков и ограничением жиров. В комплексе с диетой приписывают витаминотерапию.

При возникновении инфекций назначают антибактериальные и противовирусные средства. По клиническим показаниям используют пробиотики и гепатопротекторы. Также детям и подросткам с синдромом Швахмана-Даймонда нередко требуется переливание тромбоцитов. Костные и ортопедические деформации корректируют хирургическим путем. В случае тяжелой формы болезни и серьезных гематологических нарушений, таких как цитопения, миелодиспластический синдром и лейкемия, проводят трансплантацию костного мозга, а также химио- и радиотерапию.

Возможные осложнения и прогноз

В настоящее время в силу отсутствия эффективных методов, синдром Швахмана-Даймонда считается неизлечимым. Синдром Швахмана-Даймонда часто осложняется рецидивирующими инфекционными заболеваниями, кожными абсцессами, искривлением грудной клетки, значительным снижением иммунитета, жировым гепатозом, циррозом печени. В редких случаях наблюдается снижение секреторной недостаточности поджелудочной железы, и состояние пациентов улучшается. При этом гематологические нарушения восстановить невозможно. Минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни позволяет своевременная диагностика и комплексный лечебный подход. Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда неутешительный, большинство детей умирают до 8-10 лет, в редких случаях врачам удается продлить выживаемость до 20 лет.

 

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.