Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Пост опубликован:
Проф. Орли Эльпелег Проф. Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний

Оперативную и точную диагностику синдрома Марото-Лами выполняют специалисты отделения генетики клиники «Хадасса». Исследование проводится под руководством известного эксперта проф. Орли Эльпелег. В процессе диагностирования применяются передовые технологии, например, инновационный прибор для секвенирования экзомов NovaSeq 6000. Генетики медицинского центра «Хадасса» обладают самой большой в Израиле базой данных, что позволяет легко идентифицировать практически любую из известных генных мутаций, а также находить новые, неизвестные пока науке.

Опытные педиатры клиники мастерски разрабатывают для каждого ребенка индивидуальную программу фермент-заместительной терапии.

Что такое Мукополисахаридоз 6 типа

Мукополисахаридоз VI или 6 типа относится к группе орфанных, или редких заболеваний. По МКБ-10 синдрому Марото-Лами (мукополисахаридозу VI или 6 типа) присвоен код Е76.2. Примерная заболеваемость — 1 на 300 000 новорожденных. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Патогенез

В основе механизма развития мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) лежит дефицит арилсульфатазы В —  один из пяти ферментов, которые необходимы для нормального расщепления дерматансульфата. Дерматансульфат — важный компонент соединительной ткани, содержащийся в коже, сухожилиях, кровеносных сосудах, дыхательных путях и сердечных клапанах. Продукты распада этого вещества накапливаются внутри клеток, что приводит к необратимым повреждениям и нарушении функции органов. Согласно мнению ученых, дерматансульфат при мукополисахаридозе VI типа (6 типа, синдроме Марото-Лами) выступает в роли эндогенного токсина, вызывающего повышенный синтез фактора некроза опухолей, и, как следствие, гибель апоптических телец хондроцитов. Кроме того, в поврежденных органах при мукополисахаридозе VI типа (6 типа, синдроме Марото-Лами) наблюдается воспалительный процесс. Клиническая картина мукополисахаридоза VI типа развивается при выраженном дефиците активности арилсульфатазы В (менее 10% от нормы). В остальных случаях пациенты являются носителями мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами)без внешних и патоморфологических проявлений.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Наследование

Мукополисахаридоз VI типа (6 типа, синдром Марото-Лами) наследуется аутосомно-рецессивным путем, при котором дефектный ген у носителя находится на одной из двух аллель хромосомы. Клиническая и патоморфологическая картина заболевания развивается в тех случаях, когда пациент наследует две хромосомы с мутировавшим геном — одну от отца, вторую от матери. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность рождения ребенка с мукополисахаридозом VI типа (6 типа, синдромом Марото-Лами) составляет 25%.

Симптомы

Симптомы мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) проявляются уже на первом году жизни ребенка. Малыш отстает в росте от сверстников, шея и туловище ребенка короткие, конечности длинные, черты лица грубые, формируются кифозы, кифосколиозы, воронкообразная грудная клетка, суставы тугоподвижные. Язык крупный, губы полные, переносье запавшее. Наряду с этим отмечается кариес, гипертрофия лимфатического кольца глотки, патология со стороны глаз, сердца (недостаточность клапанов, гипертрофическая кардиомиопамия), уха (тугоухость), бронхолегочной системы (бронхопатии с обильным образованием слизистого секрета). Умственное развитие соответствует возрасту.

В зависимости от степени выраженности симптомов выделяют две формы мукополисахаридоза VI (6 типа, синдрома Марото-Лами) типа — легкую и тяжелую. Длительность жизни в первом случае составляет 40 – 50 лет, во втором — не превышает 30. За несколько лет до смерти пациенты становятся прикованными к инвалидной коляске или постели.

Диагностика

Диагностика мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) базируется на изучении данных клинической картины, результатов рентгенологического обследования пациента. Из лабораторных методов исследования применяют выявление гликозаминогликанов в моче и изучение активности ферментов в клеточных культурах. Для оценки состояния внутренних органов и систем при мукополисахаридозе VI (6 типа, синдроме Марото-Лами) типа применяют ультразвуковое сканирование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. При необходимости больного консультирует кардиолог, психиатр, невролог, ЛОР, окулист. В спорных случаях проводят ДНК-диагностику.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Лечение

В лечении мукополисахаридоза VI типа (6 типа) применяют три направления:

  • симптоматическое;
  • заместительное;
  • корригирующее.

Специфического лечения синдрома Марото-Лами (мукополисахаридоза 6 или VI типа) не разработано.

Консервативное лечение

Консервативное лечение мукополисахаридоза VI или 6 типа заключается в применении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, гепатопротекторов, улучшающих работу сердечно-сосудистой системы, противовоспалительных средств, витаминов, антиоксидантов.

Это относится к применению гепатопротекторов, ноотропов, сердечно-сосудистых и противовоспалительных средств, витаминов и препаратов, улучшающих антиоксидантную защиту и процессы клеточной биоэнергетики.

Для нормализации работы нижних дыхательных путей при мукополисахаридозе VI или 6 типа применяют агрессивные методы устранения мокроты. При необходимости назначают антибактериальные средства.

Хирургическое лечение

К плановым операциям, выполняющимся при мукополисахаридозе VI или 6 типа, относятся:

  • операции, направленные на нормализацию внутриглазного давления;
  • грыжесечение и грыжепластика;
  • удаление миндалин и аденоидов;
  • шунтирование гидроцефалии;
  • протезирование клапанов сердца;
  • замена тазобедренного сустава;
  • накладывание трахеостомы.

Объем хирургического лечения при мукополисахаридозе VI или 6 типа определяется индивидуально и зависит от клинической картины заболевания.

ТКМ ( Трансплантация костного мозга)

Трансплантация костного мозга — современный метод лечения синдрома Марото-Лами. Потенциально метод может восполнить дефицит ферментов на длительный период, однако не является основным при мукополисахаридозе VI или 6 типа, что объясняется нехваткой доноров и большой частотой послеоперационных осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу.

Возможные осложнения и прогноз

Причиной инвалидизации больных синдромом Марото-Лами являются:

  • деформации скелета;
  • патологии суставов;
  • осложнения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
  • слепота;
  • компрессия спинного мозга.

Средняя длительность жизни пациента при мукополисахаридозе VI типа (6 типа) составляет 30 лет. Основная причина смерти — сердечная и дыхательная недостаточность.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.