Содержание

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний
Генетики клиники «Хадасса» оперативно и точно проводят пренатальную диагностику с целью обнаружения серповидно-клеточной анемии. Диагностирование проходит под руководством известного во сем мире специалиста, заведующей отделением проф. Орли Эльпелег.
Помимо огромного опыта, позволившего создать самую большую в Израиле базу данных, генетикам клиники помогает инновационная аппаратура, например, новейший прибор для секвенирование экзома Novaseq 6000.
Что такое серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия — наследственная анемия, гемоглобинопатия, возникающая из-за синтеза аномального гемоглобина S, характеризующаяся нарушением формы и свойств эритроцитов — красных кровяных телец. Заболевание проявляется тромбозами, болевым синдромом, увеличением печени и селезенки, гемолитическими и апластическими кризисами, аплазией костного мозга и другими проявлениями. Лечение серповидно-клеточной анемии направлено на устранение симптомов болезни и предупреждение осложнений.
Серповидно-клеточная анемия — вид гемолитической анемии, передающейся по наследству. Заболевание получило название из-за характерной серповидной формы эритроцитов. Серповидно-клеточная анемия характеризуется нарушением строения гемоглобина и присутствием в крови красных кровяных телец, внешне напоминающих серп. Такие клетки имеют нестабильную внешнюю мембрану, что провоцирует развитие специфических симптомов и объясняет клиническую картину заболевания.
Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.
Патология встречается в странах Африки, в Индии, на Ближнем и Среднем Востоке, где заболеваемость достигает 40%. Серповидно-клеточная анемия возникла как защита от малярии, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в измененные эритроциты.
МКБ-10
Согласно МКБ-10 серповидно-клеточной анемии присвоен код D-57 — серповидно-клеточные нарушения.
Этиология и патогенез
Основная причина серповидно-клеточной анемии — мутация в генах. Из-за нарушения в бета-цепи гемоглобина А глутаминовая кислота замещается валином, а сама цепь теряет атом кислорода. В результате образуется гемоглобин S, обладающий консистенцией высокополимерного геля и плохой растворимостью. Эритроциты, несущие патологически измененный гемоглобин, приобретают серповидную форму. Мембрана таких клеток становится жесткой, малопластичной, легко разрушается. Как результат — возникает характерная клиническая картина серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, носителей одного мутировавшего гена в крови присутствуют как нормальные клетки, так и патологические. Если же пациент унаследовал два измененных гена, все его красные кровяные тельца имеют серповидную форму. В таком случае серповидно-клеточная анемия рано манифестирует и протекает особенно тяжело.
Симптомы и признаки
У гомозиготных пациентов серповидно-клеточная анемия проявляется в первом полугодии жизни, когда количество серповидных эритроцитов достигает 90%. Ранняя гемолитическая анемия обуславливает задержку моторного и психологического развития. У ребенка формируется башенный череп, утолщаются лобные швы, возникают искривления позвоночника в виде кифоза грудного отдела или лордоза поясничного.
Ранними симптомами серповидно-клеточной анемии являются:
- симметричный отек суставов конечностей;
- иктеричность;
- увеличение селезенки;
- частые ОРВИ.
Чем выше концентрация патологического гемоглобина в крови ребенка, тем тяжелее протекает серповидно-клеточная анемия.
Провоцирующими факторами серповидно-клеточных кризисов являются:
- инфекция;
- стресс;
- гипоксия;
- беременность.
В период гемолитического кризиса состояние больного резко ухудшается. Усиливается желтушность, в крови повышается уровень непрямого билирубина, кровь выделяется с мочой, в общем анализе крови отмечается выраженная анемия.
Секвестрационные кризисы являются следствием чрезмерного накопления эритроцитов в печени и селезенке. Пациенты жалуются на сильную боль в животе, отмечается снижение артериального давления, сплено- и гепатомегалия.
Тромбозы возникают из-за закупорки мелких сосудов патологическими красными кровяными тельцами. Клиническая картина довольно разнообразна и зависит от локализации тромба. Чаще всего имеют место инфаркт почек, селезенки и легких, миокарда, сетчатки, тромбоз сосудов брыжейки.
Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.
Диагностика
Диагностику серповидно-клеточной анемии проводит врач-гематолог, опираясь на данные клинической картины, изменения в общем и биохимическом анализе крови и результаты генетического исследования.
Основным лабораторным методом диагностики при серповидно-клеточной анемии является микроскопия мазка крови, при которой обнаруживают измененные эритроциты, содержащие тельца Жолли и кольца Кабо. В общем анализе крови выявляют выраженную нормохромную анемию, увеличение количества ретикулоцитов.
С помощью пункции костного мозга подтверждают расширение эритробластического ростка кроветворения.
Лечение
Серповидно-клеточная анемия относится к неизлечимым заболеваниям крови. На протяжении всей жизни пациенты находятся под наблюдением гематолога. Все усилия и врача, и больного, должны быть направлены на предупреждение кризисов. Если, несмотря на профилактику, кризис все-таки наступил, пациент госпитализируется в стационарное отделение. Основное лечебное направление в таких случаях — кислородная терапия. Из медикаментозных препаратов назначают:
- средства, улучшающие реологические свойства крови;
- нестероидные противовоспалительные препараты;
- антибактериальные и противовирусные лекарства;
- препараты фолиевой кислоты.
Обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний.
Прогноз заболевания и профилактика
Средняя длительность жизни больных с серповидно-клеточной анемией — до 50 лет. Пациенты с тяжелой формой чаще всего умирают еще в первом десятилетии. Основная причина смерти при серповидно-клеточной анемии — тромбозы и инфекционные осложнения. Чтобы предупредить острые кризисы, нужно оградить себя от провоцирующих факторов и своевременно начинать лечение сопутствующих болезней.
Специфических способов профилактики серповидно-клеточной анемии, к сожалению, не разработано. Заболевание можно диагностировать на этапе внутриутробного развития плода и принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности и рождения особенного ребенка. Парам из группы риска на этапе планирования зачатия следует проконсультироваться с врачами и пройти необходимые обследования.